Сәби сау болсын десең…

Өңірімізде осыдан он жыл бұрын даун синдромы бар оннан астам бала дүниеге келсе, қазір осындай дертпен туатын нәрестелердің саны үш есе азайған. Бұл алдын ала диагности­калаудың нәтижесі. Облыстық көпбейінді аурухана жанындағы перинаталдық орталықтың генетик-дәрігері Мәншүк Жетпісбаева қай уақытта генетиктің көмегіне жүгіну қажеттігін, хромосомалық ауытқудан туындайтын дерттер, оның алдын алу жөнінде айтып берді.

– Мәншүк Ерікқызы, жалпы ге­не­тика ғылымы туралы айтып бе­ресіз бе? Сіз бұл ғылымның қай са­ласымен айналысасыз?

– Генетика – үлкен сала. Дәрігер-генетик медициналық генетикамен айналысады. Бұл жалпы генетика­ның маңызды тармағы. Ол тұқымқуа­лаушылық факторлардың адам па­то­логиясына әсерін зерттейді. Яғни біз осындай ақауларды анықтаумен, дертті диагностикалаумен айналы­самыз. Зертханалық талдаулар жа­саймыз. Отбасының шежіресін, ас­паптық зерттеулерді де негізге алып, бір тұжырымға келеміз. Қатер болған жағдайда оның алдын алу үшін нау­қасқа ем тағайындаймыз.

– Қандай жағдайда маманның көмегіне жүгінген жөн?

– Дәрігер генетик – тұқым қуалай­тын ауруларды диагностикалайтын және емдеуге көмектесетін маман. Жүкті әйелдерде хромосомалық па­тологияның көрсеткіші жоғары бол­ған жағдайда генетик-маманға жүгін­ген жөн. Ол үшін алдымен пренатал­дық диагностика жүргізіледі. Әйелдің жасы, анамнезі туралы ақпарат жи­наймыз. Отбасында қандай да бір хромосомалық ауытқу болған жағ­дайда генетиктің көмегі керек. Бұдан басқа тұқым қуалайтын ауруларға күдік болғанда, кейбір онкологиялық дерттерге шалдыққан жандар генетикке жүгінеді.

– Генетикалық ауытқуларға қандай дерттер жатады?

– Генетикалық ауытқулар өте көп, бірақ жиі кездесетін аурулар ол хромосомалық патологиямен байла­нысты – Даун, Эдвардс, Патау, Тер­нер синдромдары. Осы негізгі төрт ау­руды алдын ала анықтау үшін жүкті әйелдер пренаталдық диагнос­тика­дан өтеді. Ол жерде біз қатер мөл­ше­рін есептейміз, егер жоғары болса, генетиктің қосымша кеңесін алып, әрі қарай диагностикадан өтеді. Дерттің барлығы нақты анық­талған жағдайда біз жүкті әйелге ерте кезеңде жасан­ды түсік жасауды ұсынамыз.

– Егер отбасында туабітті дерті бар бала дүниеге келсе, оның бауырлары да ауру болып туа ма?

– Егер отбасында нәресте пато­логиямен дүниеге келсе, қалған бала­лардың да денсаулығында кінәрат болады деу дұрыс емес. Әйел жүкті­лік кезінде пренаталдық скринингтен өтеді. Ол біріктірілген диагностика деп аталады. 11-12 аптада ультрадыбыстық зерттеу жүргізіледі. Кейін биохимиялық скрининг жасалады. Хромосомалық ақауларды анықтау үшін науқас анализ тапсырады. Мұның барлығы сәбидің денінің сау болуы үшін жасалатын қадамдар.

– Жүктілікті жоспарлау бары­сында генетиктің көмегіне алдын ала жүгінуге бола ма? Кімдер міндетті түрде маманға қаралуы керек?

– Жүктілікті жоспарлаған уақытта алдын ала генетиктің тексерісінен өт­кен дұрыс. Олардың өз көрсеткіш­тері бар. Отбасында хромосомалық ақау­мен туған бала болса дәрігерге мін­детті түрде көріну қажет. Бұдан басқа шарана дүниеге келмей жатып іште шетінеп кетсе де маманға тексе­рілген жөн.

– Екі жыл бұрын облыстық пе­ринаталдық орталықта генети­ка­лық зертхана ашылды. Ол жерде қандай зерттеулер жүргізілуде?

– “Fish” зертханасындағы заманауи аппарат ұрықтың дамуында патологияның бар-жоғын дәл анық­тау­ға мүмкіндік береді. Ұрықтың хро­мосомалық патологиясын анықтау үшін жүктіліктің 16 мен 18-ші апта­сын­да жатырдан амниотикалық сұйық­тық алынады. Қорытынды ша­ма­мен 3 күн ішінде дайын болады. Бұрындары мұндай тексерістен әйел­дер тек Астана, Алматы және Шымкент қаласында өте алатын. Енді алысқа жол жүрудің қажеті жоқ. Оның үстіне диагностика тегін жа­салады. Біздің мақсат – өмірге дені сау баланың келуіне жағдай жасау.

– Бір жылда қанша адам тексе­руден өтеді? Оның қанша пайы­зында ауытқу болды?

– Бір жылда инвазиялық пренатал­дық диагностикадан шамамен 200-250 адам өтеді. Соның шамамен он пайызында ауытқулар растала­ды. Ең жиі кездесетін хромосомалық ауытқу – даун синдромы. Мұндайда әйелге дерт жайында түсіндіріп айтамыз, баланы туған жағдайда қандай қиындықтарға тап болаты­нын ескертеміз. Өкінішке орай генетикалық ауру бізде емделмейді. Биыл біздің перинаталдық орталық пренаталдық диагностикадан еліміз­де үздік бестікке енді. Оның бір себе­бі – өңірде туа біткен ақаулар ультра­дыбыстық зерттеулердің жақсар­уы­на байланысты 2,5 есеге азайған. Тә­уекел тобына жататындар анықтал­ған жағдайда олармен әрі қарай жұ­мыс жүргізіледі, қосымша диагнос­тикаға жіберіледі. Егер осыдан 10 жыл бұрын облыста даун синдромы бар 12 бала дүниеге келсе, қазір олардың саны 3-5-еуден аспайды.

– Неонаталды скрининг деген не?

– Нәресте дүниеге келгеннен кейін екінші күні біз барлық балаға неонаталды скрининг жүргіземіз. Елі­мізде әзірге бұл тек тұқым қуалайтын екі ауруға, яғни, фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреозға жа­салады. Былтыр фенилкетонурия­мен бір бала туды. Туа біткен гипо­териозбен бір бала дүниеге келді. Біз оларды бақылауға аламыз.

Фенилкетонурия – ауыр асқыну­дың алдын алып, тиімді терапиялық емі ойлап табылған алғашқы гене­тикалық ауру. Емі – қатаң диета, сыр­қат вегетариан болуға мәжбүр. Дие­таны мүмкіндігінше ертерек бастап, ана сүтімен емізуден бас тарту ке­рек. Мұндай адамдар фенилала­нин­ді қорыта алмайды. Асқынған жағ­дай­да миға әсер етіп, ақыл-есінен айы­рылады, тіпті өз-өзіне қызмет көр­сете алмайтын жағдайға жетеді.

Ал туа біткен гипотиреоз – нә­рес­теде қалқанша безінің жетіспеу­шілігі. Бұл да бала санасының жетіл­меуіне, психофизикалық дамудың те­желуіне әкеледі. Мұндай балалар эндокри­нологтың бақылауында бо­лады.

– Әкесі мен шешесі екі түрлі этнос өкілі болса, олардан туған бала әдемі, ақылды болады деген түсінік қалыптасқан. Бұл қанша­лықты шындыққа жанасады?

– Генетиканың бұған қатысы жоқ.

– Адамдар толықтығын, бойы­ның қысқалығын немесе белгілі бір дарыны мен бойындағы кем­шілігін генмен, тұқымқуалау­шы­лықпен байланыстырып жатады, осы дұрыс па?

– Ия, бұл генмен байланысты. Бұл жерде геннің мутациясы болуы мүмкін. Оны әлі ешкім зерттеген жоқ. Кей адамдар тіпті өздерінде хромо­сомалық ауытқу бар екенін білмейді. Толықтығын, бойының қысқалығын әкеме, атама тартқанмын деп ойлай­ды. Бұл шерешевского-тернер син­дромының және басқа да аурулар­дың синдромына сәйкес келеді.

– Қазақтар жеті атаға дейін қыз алысып, қыз беріспеген. Ата-ба­баларымыз қан тазалығы жайын­да генетика ғылымы пайда бол­май тұрып-ақ білген ғой. Осы жа­йында сіздің пікіріңіз қандай?

– Ата-бабаларымыз көреген болған, жақын туыстың қызына үй­ленудің салдары жаман болатынын білген. Тәжіктер, өзбектер, әзірбай­жан­дар екі атадан кейін қосыла бе­реді. Олардың балаларының көбі хромосомалық ауытқулармен туа­ды. Бұл ғылымда дәлелденген. Бес баланың үшеуінде патология болуы мүмкін. Ол кейін тексере келе шығып жатады.

– Әңгімеңізге рақмет!

Әңгімелескен

Ақерке ДӘУРЕНБЕКҚЫЗЫ,

“Soltüstık Qazaqstan”.