Өңірімізде осыдан он жыл бұрын даун синдромы бар оннан астам бала дүниеге келсе, қазір осындай дертпен туатын нәрестелердің саны үш есе азайған. Бұл алдын ала диагностикалаудың нәтижесі. Облыстық көпбейінді аурухана жанындағы перинаталдық орталықтың генетик-дәрігері Мәншүк Жетпісбаева қай уақытта генетиктің көмегіне жүгіну қажеттігін, хромосомалық ауытқудан туындайтын дерттер, оның алдын алу жөнінде айтып берді.
– Мәншүк Ерікқызы, жалпы генетика ғылымы туралы айтып бересіз бе? Сіз бұл ғылымның қай саласымен айналысасыз?
– Генетика – үлкен сала. Дәрігер-генетик медициналық генетикамен айналысады. Бұл жалпы генетиканың маңызды тармағы. Ол тұқымқуалаушылық факторлардың адам патологиясына әсерін зерттейді. Яғни біз осындай ақауларды анықтаумен, дертті диагностикалаумен айналысамыз. Зертханалық талдаулар жасаймыз. Отбасының шежіресін, аспаптық зерттеулерді де негізге алып, бір тұжырымға келеміз. Қатер болған жағдайда оның алдын алу үшін науқасқа ем тағайындаймыз.
– Қандай жағдайда маманның көмегіне жүгінген жөн?
– Дәрігер генетик – тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалайтын және емдеуге көмектесетін маман. Жүкті әйелдерде хромосомалық патологияның көрсеткіші жоғары болған жағдайда генетик-маманға жүгінген жөн. Ол үшін алдымен пренаталдық диагностика жүргізіледі. Әйелдің жасы, анамнезі туралы ақпарат жинаймыз. Отбасында қандай да бір хромосомалық ауытқу болған жағдайда генетиктің көмегі керек. Бұдан басқа тұқым қуалайтын ауруларға күдік болғанда, кейбір онкологиялық дерттерге шалдыққан жандар генетикке жүгінеді.
– Генетикалық ауытқуларға қандай дерттер жатады?
– Генетикалық ауытқулар өте көп, бірақ жиі кездесетін аурулар ол хромосомалық патологиямен байланысты – Даун, Эдвардс, Патау, Тернер синдромдары. Осы негізгі төрт ауруды алдын ала анықтау үшін жүкті әйелдер пренаталдық диагностикадан өтеді. Ол жерде біз қатер мөлшерін есептейміз, егер жоғары болса, генетиктің қосымша кеңесін алып, әрі қарай диагностикадан өтеді. Дерттің барлығы нақты анықталған жағдайда біз жүкті әйелге ерте кезеңде жасанды түсік жасауды ұсынамыз.
– Егер отбасында туабітті дерті бар бала дүниеге келсе, оның бауырлары да ауру болып туа ма?
– Егер отбасында нәресте патологиямен дүниеге келсе, қалған балалардың да денсаулығында кінәрат болады деу дұрыс емес. Әйел жүктілік кезінде пренаталдық скринингтен өтеді. Ол біріктірілген диагностика деп аталады. 11-12 аптада ультрадыбыстық зерттеу жүргізіледі. Кейін биохимиялық скрининг жасалады. Хромосомалық ақауларды анықтау үшін науқас анализ тапсырады. Мұның барлығы сәбидің денінің сау болуы үшін жасалатын қадамдар.
– Жүктілікті жоспарлау барысында генетиктің көмегіне алдын ала жүгінуге бола ма? Кімдер міндетті түрде маманға қаралуы керек?
– Жүктілікті жоспарлаған уақытта алдын ала генетиктің тексерісінен өткен дұрыс. Олардың өз көрсеткіштері бар. Отбасында хромосомалық ақаумен туған бала болса дәрігерге міндетті түрде көріну қажет. Бұдан басқа шарана дүниеге келмей жатып іште шетінеп кетсе де маманға тексерілген жөн.
– Екі жыл бұрын облыстық перинаталдық орталықта генетикалық зертхана ашылды. Ол жерде қандай зерттеулер жүргізілуде?
– “Fish” зертханасындағы заманауи аппарат ұрықтың дамуында патологияның бар-жоғын дәл анықтауға мүмкіндік береді. Ұрықтың хромосомалық патологиясын анықтау үшін жүктіліктің 16 мен 18-ші аптасында жатырдан амниотикалық сұйықтық алынады. Қорытынды шамамен 3 күн ішінде дайын болады. Бұрындары мұндай тексерістен әйелдер тек Астана, Алматы және Шымкент қаласында өте алатын. Енді алысқа жол жүрудің қажеті жоқ. Оның үстіне диагностика тегін жасалады. Біздің мақсат – өмірге дені сау баланың келуіне жағдай жасау.
– Бір жылда қанша адам тексеруден өтеді? Оның қанша пайызында ауытқу болды?
– Бір жылда инвазиялық пренаталдық диагностикадан шамамен 200-250 адам өтеді. Соның шамамен он пайызында ауытқулар расталады. Ең жиі кездесетін хромосомалық ауытқу – даун синдромы. Мұндайда әйелге дерт жайында түсіндіріп айтамыз, баланы туған жағдайда қандай қиындықтарға тап болатынын ескертеміз. Өкінішке орай генетикалық ауру бізде емделмейді. Биыл біздің перинаталдық орталық пренаталдық диагностикадан елімізде үздік бестікке енді. Оның бір себебі – өңірде туа біткен ақаулар ультрадыбыстық зерттеулердің жақсаруына байланысты 2,5 есеге азайған. Тәуекел тобына жататындар анықталған жағдайда олармен әрі қарай жұмыс жүргізіледі, қосымша диагностикаға жіберіледі. Егер осыдан 10 жыл бұрын облыста даун синдромы бар 12 бала дүниеге келсе, қазір олардың саны 3-5-еуден аспайды.
– Неонаталды скрининг деген не?
– Нәресте дүниеге келгеннен кейін екінші күні біз барлық балаға неонаталды скрининг жүргіземіз. Елімізде әзірге бұл тек тұқым қуалайтын екі ауруға, яғни, фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреозға жасалады. Былтыр фенилкетонуриямен бір бала туды. Туа біткен гипотериозбен бір бала дүниеге келді. Біз оларды бақылауға аламыз.
Фенилкетонурия – ауыр асқынудың алдын алып, тиімді терапиялық емі ойлап табылған алғашқы генетикалық ауру. Емі – қатаң диета, сырқат вегетариан болуға мәжбүр. Диетаны мүмкіндігінше ертерек бастап, ана сүтімен емізуден бас тарту керек. Мұндай адамдар фенилаланинді қорыта алмайды. Асқынған жағдайда миға әсер етіп, ақыл-есінен айырылады, тіпті өз-өзіне қызмет көрсете алмайтын жағдайға жетеді.
Ал туа біткен гипотиреоз – нәрестеде қалқанша безінің жетіспеушілігі. Бұл да бала санасының жетілмеуіне, психофизикалық дамудың тежелуіне әкеледі. Мұндай балалар эндокринологтың бақылауында болады.
– Әкесі мен шешесі екі түрлі этнос өкілі болса, олардан туған бала әдемі, ақылды болады деген түсінік қалыптасқан. Бұл қаншалықты шындыққа жанасады?
– Генетиканың бұған қатысы жоқ.
– Адамдар толықтығын, бойының қысқалығын немесе белгілі бір дарыны мен бойындағы кемшілігін генмен, тұқымқуалаушылықпен байланыстырып жатады, осы дұрыс па?
– Ия, бұл генмен байланысты. Бұл жерде геннің мутациясы болуы мүмкін. Оны әлі ешкім зерттеген жоқ. Кей адамдар тіпті өздерінде хромосомалық ауытқу бар екенін білмейді. Толықтығын, бойының қысқалығын әкеме, атама тартқанмын деп ойлайды. Бұл шерешевского-тернер синдромының және басқа да аурулардың синдромына сәйкес келеді.
– Қазақтар жеті атаға дейін қыз алысып, қыз беріспеген. Ата-бабаларымыз қан тазалығы жайында генетика ғылымы пайда болмай тұрып-ақ білген ғой. Осы жайында сіздің пікіріңіз қандай?
– Ата-бабаларымыз көреген болған, жақын туыстың қызына үйленудің салдары жаман болатынын білген. Тәжіктер, өзбектер, әзірбайжандар екі атадан кейін қосыла береді. Олардың балаларының көбі хромосомалық ауытқулармен туады. Бұл ғылымда дәлелденген. Бес баланың үшеуінде патология болуы мүмкін. Ол кейін тексере келе шығып жатады.
– Әңгімеңізге рақмет!
Әңгімелескен
Ақерке ДӘУРЕНБЕКҚЫЗЫ,
“Soltüstık Qazaqstan”.